学术会议（韩芳教授：发作性睡病研究：基础研究与临床转化的范例

医师报讯（融媒体记者 黄晶）“有人在吃饭、走路或者开车时，随时都有可能秒睡？”7月27日，在第十九届301呼吸疾病学术会议上，北京大学人民医院睡眠科主任韩芳教授在主旨报告环节介绍，这是一种罕见病，称为发作性睡病。发作性睡病是一种慢性睡眠障碍，全球平均患病率约为0.03%，国人的发病率也在这个范围，但起病较早，多在在七八岁左右发病，儿童患者不少见。该疾病以白天嗜睡、发作性猝倒、幻觉、睡瘫及夜间睡眠紊乱为主要特点，需要与睡眠呼吸暂停鉴别。

韩芳教授分享 《睡眠医学与转化应用：以发作性睡病为例》

发作性睡病是无法治愈，但可以控制。主要是通过药物治疗来控制症状，目前的药物主要针对嗜睡、发作性猝倒及夜间睡眠紊乱三大主要症状，主要目标是控制患者的症状，改善患者的生活质量。

发作性睡病发病的关键在于大脑中分泌增食欲素（Orexin或Hypocretin）的细胞因免疫损伤而死亡，突出表现为脑脊液中的增食欲素水平明显降低甚至消失。95%以上的患者HLA-DQ0602 基因阳性，上呼吸道感染特别是H1N1 流感病毒是诱发免疫反应的重要因素。“发作性睡病患者一旦发病，细胞死亡往往是不可逆的。”韩芳教授强调，如何进行有效的筛查是研究的一大方向。

“通过发作性睡病的研究，特别是有关下丘脑分泌素与睡病关系的成果，不仅明确了其发病机制，也确定了下丘脑分泌素在睡眠-觉醒调节中的重要作用，是睡眠领域在过去20多年来最重要的研究进展。”韩芳教授介绍了目前在发病机制基础上进行的临床转化研究工作。“通过基础研究工作的进一步转化，确立了脑脊液下丘脑分泌素测定的诊断方法，研发了下丘脑分泌素受体激动剂治疗嗜睡症的新型药物。”韩芳教授表示，希望通过更加深入的研究与国际研究，研发更多的新药，让患者获益。

北京大学人民医院睡眠科从1998年开展该疾病的诊疗和研究工作，目前建立了全球最大的发作性睡病病例库，占全国已确诊病例的70%左右。韩芳教授团队在该疾病领域的研究居国际先进水平，收集的样本包括遗传资源、脑脊液及淋巴细胞等，首先报道了中国睡病患者的易感基因；在国内最早建立了脑脊液下丘脑分泌素水平测定诊断睡病的方法；在国际上最早发现2009H1N1流感病毒可以诱发该疾病，中国对发作性睡病的研究走在世界的前列。

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